Когда Адирупу Кумару было всего шесть месяцев, у него диагностировали редкое генетическое заболевание – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (дефицит AADC). Причиной данного заболевания являются изменения гена, продуцирующего фермент AADC, который отвечает за выработку таких гормонов, как дофамин и серотонин, необходимых для правильного развития головного мозга и нервной системы. С раннего возраста Адируп страдал необратимыми когнитивными и двигательными нарушениями, он не мог поднимать голову, ходить, сидеть и даже говорить.
Мать Адирупа, Раджа, привезла мальчика в Израиль для прохождения особой операции. Эта первая в своем роде процедура стоимостью 2,7 млн. долларов была выполнена бесплатно. Кроме того, все расходы семьи Адирупа были покрыты. Без лечения жизнь ребенка была бы сильно ограничена, поскольку это редкое и смертельно опасное заболевание на сегодняшний день неизлечимо. Только в Израиле недавно эта болезнь была диагностирована у 10 детей, четверо из которых стали ее жертвами. По данным статистики, в год регистрируется около двух новых случаев дефицита AADC, при этом показатели выживаемости после 10 лет очень низкие.
Терапия, известная как Upstaza, является первым в мире методом лечения генного нарушения путем введения здорового гена непосредственно в головной мозг. Лечение было осуществлено в рамках глобального исследования эффективности данного метода. Органы здравоохранения одобрили Upstaza для клинического применения в Европе, разрешение на применение в Израиле и в США все еще ожидается. Операцию, которая дала отличные результаты и в целом прошла успешно, провела команда врачей Шибы – доктор Цион Зибли, доктор Лиор Унгар и профессор Брурия Гидони-Бен-Зеев. После процедуры наблюдалось резкое снижение количества инфекционных болезней, постоянное улучшение двигательных функций и восстановление способности ходить. Впоследствии наблюдалось значительное улучшение умственных способностей, речи и социального функционирования.
История Адирупа Кумара – это не только выдающееся достижение Шибы в применении инновационных технологий в терапии, но и возможность оказания помощи пациентам во всем мире с надеждой на излечение и других редких генетических болезней. Доктор Зибли заявил: “Мы работаем с сотнями пациентов, и у каждого своя история. Этот случай дает нам надежду, что мы сможем спасти еще много жизней в Израиле и во всем мире. Мы верим, что этот научный прорыв послужит нам и в других областях и позволит оказать помощь многим пациентам”.
